机译:一个中国Usher综合征家族中MYO7A的c.721 C> T和c.1969 C> T的复合错义突变与UsherⅡ型表型相关
机译:由于MyO7a基因的突变,在母亲综合征1型患者的视网膜发现
机译:与MYO7A基因纯合剪接位点突变相关的1B型Usher综合征严重的视网膜变性
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:c-RET原癌基因中的激活突变导致2型多发性内分泌肿瘤。
机译:新型和复发性MYO7A突变1型和2型综合征
机译:由于MyO7a基因的突变,母亲综合征1型儿科患者的视网膜调查结果